ما هي متلازمة داون

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له، وفيما يأتي سنعرفكم على أنواع المتلازمة وأسبابها وأعراضها.

أنواع متلازمة داون

لمتلازمة داون ثلاثة أنواع، هي:

• التثلث الحادي والعشرين: يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسماً، وهذا يشكّل 95% من حالات متلازمة داون.
• نوع الانتقال الكروموسومي: هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.
• النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً.

سبب متلازمة داون

يتكوّن جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية تمتلك في مركزها نواة لتخزين الجينات؛ وهذه الجينات تحمل الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة وتتجمّع على هيئة قضيب تُعرف باسم كروموسومات أو صبغيات، وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على السواء في ما مجموعه 46 كروموسوماً 23 من الأم، ومثلها من الأب.
تحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة في الرحم مباشرة؛ فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند بعض الأجنّة، مما يتسبّب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع المذكورة في المقدّمة.

مظاهر متلازمة داون

المظاهر الجسدية

• ميلان عرضي في شقّ العين مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية.
• بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد).
• صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة.
• تسّطح في جسر الأنف.
• طيّة واحدة في راحة الكفّ.
• بروز الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم.
• صغر حجم الرأس.
• قصر في طول العنق.
• ارتخاء المفاصل.
• ضعف حاسّة السمع.
• قسر القامة.
• كبر المساقة بين الأصابع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه.
• عيوب خلقية في عضلة القلب.
• اختلال في الغدّة الدرقية.
• الإصابة ببعض المشاكل الصحّية، مثل: الزهايمر، واللوكيميا، وسرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائيّ نتيجة عدم توازن الهرمونات، والإنزيمات والمعادن.
• ضعف المناعة.

المظاهر العقلية

• بطء الاستجابة.
• تأخّر النطق.
• التخلّف العقليّ، وهو على درجات تختلف تبعاً لحالة المريض، وتتمثّل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسّط، والمعتدل، وجديرٌ بالذكر أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين.